انحلال البشرة الفقاعي

لمحة عامة عن انحلال البشرة الفقاعي

انحلال البشرة الفقاعي هو مجموعة من الحالات النادرة التي يصبح فيها الجلد هشًا وسهل التقرح. تحدث الدموع والقروح والبثور على الجلد عند احتكاك شيء ما بالجلد أو ملامسته. يمكن أن تظهر في أي مكان على الجسم. في الحالات الشديدة ، يمكن أن تتكون البثور أيضًا داخل الجسم ، مثل الفم والمريء والمعدة والأمعاء والجهاز التنفسي العلوي والمثانة والأعضاء التناسلية.

يرث معظم المصابين بانحلال البشرة الفقاعي الجين المتحور (المتغير) من آبائهم. تغير الطفرة الجينية الطريقة التي يصنع بها الجسم البروتينات التي تساعد الجلد على الارتباط ببعضه البعض والبقاء قويًا. إذا كنت تعاني من انحلال البشرة الفقاعي ، فإن أحد هذه البروتينات لم يتم تصنيعه بشكل صحيح. عادة لا تترابط طبقات الجلد معًا ، مما يجعل الجلد يتمزق ويتقرح بسهولة.

يتمثل العرض الرئيسي لانحلال البشرة الفقاعي في هشاشة الجلد الذي يؤدي إلى ظهور تقرحات وتمزق. تبدأ أعراض المرض عادة عند الولادة أو أثناء الطفولة وتتراوح من خفيفة إلى شديدة.

لا يوجد علاج لهذا المرض. ومع ذلك ، يواصل العلماء استكشاف العلاجات الممكنة لانحلال البشرة الفقاعي. يعالج طبيبك الأعراض ، والتي قد تشمل تسكين الألم ، وعلاج الجروح التي تسببها البثور والدموع ، ومساعدتك على محاربة المرض.

من الذي يصاب بانحلال البشرة الفقاعي؟

يمكن لأي شخص أن يصاب بانحلال البشرة الفقاعي. يحدث في جميع المجموعات العرقية والإثنية ويؤثر على الرجال والنساء على حد سواء.

أنواع انحلال البشرة الفقاعي

هناك أربعة أنواع رئيسية من انحلال البشرة الفقاعي. يحتوي الجلد على طبقة علوية أو خارجية تسمى البشرة وطبقة الأدمة التي تقع تحت البشرة. الغشاء القاعدي هو المكان الذي تلتقي فيه طبقات الجلد. يحدد الأطباء نوع انحلال البشرة الفقاعي بناءً على موقع التغيرات الجلدية والطفرة الجينية المحددة. تشمل أنواع انحلال البشرة الفقاعي ما يلي:

• انحلال البشرة الفقاعي البسيط: تحدث بثور في الجزء السفلي من البشرة.
• انحلال البشرة الفقاعي الحدودي: تحدث بثور في الجزء العلوي من الغشاء القاعدي بسبب مشاكل التعلق بين البشرة والغشاء القاعدي.
• انحلال البشرة الفقاعي الحثلي: تحدث بثور في الأدمة العليا بسبب مشاكل التعلق بين الغشاء القاعدي والأدمة العليا.
• متلازمة كيندلر: تحدث بثور في عدة طبقات من الجلد ، بما في ذلك الغشاء القاعدي.

حدد الباحثون أكثر من 30 نوعًا فرعيًا من المرض ، والتي تم تجميعها في أربعة أنواع رئيسية من انحلال البشرة الفقاعي. من خلال معرفة المزيد عن الأنواع الفرعية ، يمكن للأطباء التركيز على علاج المرض.  

النوع الخامس من المرض ، وهو انحلال البشرة الفقاعي المكتسب ، هو مرض مناعي ذاتي نادر يهاجم فيه الجهاز المناعي للجسم نوعًا معينًا من الكولاجين في جلد الشخص. يحدث هذا أحيانًا مع مرض آخر ، مثل مرض التهاب الأمعاء. نادرًا ما يتسبب الدواء في حدوث مرض. على عكس الأنواع الأخرى من انحلال البشرة الفقاعي ، يمكن أن تظهر الأعراض في أي عمر ، ولكن تظهر الأعراض لدى العديد من الأشخاص في منتصف العمر.

أعراض انحلال البشرة الفقاعي

تختلف أعراض انحلال البشرة الفقاعي حسب نوع انحلال البشرة الفقاعي. كل شخص يعاني من هذه الحالة لديه بشرة هشة تتسبب في ظهور بثور وتمزق بسهولة. تشمل الأعراض الأخرى ، حسب النوع والنوع الفرعي ، ما يلي.

• انحلال البشرة الفقاعي البسيط هو الشكل الأكثر شيوعًا للمرض. يصاب الأشخاص المصابون بالنوع الفرعي الخفيف بثور على راحة أيديهم وباطن أقدامهم. في الأنواع الفرعية الأخرى الأكثر شدة ، تظهر البثور في جميع أنحاء الجسم. اعتمادًا على النوع الفرعي للمرض ، قد تشمل الأعراض الأخرى ما يلي:
  • سماكة الجلد على راحتي اليدين وباطن القدمين.
  • أظافر أو أظافر أصابع خشنة أو سميكة أو مفقودة.
  • بثور داخل الفم.
  • تغير في تصبغ (لون) الجلد.
• انحلال البشرة العقدي الفقاعي عادة ما تكون ثقيلة. قد يعاني الأشخاص المصابون بأشد أشكالها من بثور مفتوحة على وجوههم وجذعهم وأرجلهم ، والتي يمكن أن تصاب بالعدوى أو تسبب الجفاف الشديد بسبب فقدان السوائل. يمكن أن تظهر البثور أيضًا في الفم والمريء والجهاز التنفسي العلوي والمعدة والأمعاء والجهاز البولي والأعضاء التناسلية. قد تشمل الأعراض والمشاكل الأخرى المرتبطة بالمرض ما يلي:
  • أظافر اليدين والقدمين خشنة وسميكة أو مفقودة.
  • مظهر الجلد الرقيق.
  • ظهور بثور على فروة الرأس أو تساقط الشعر مع تندب.
  • سوء التغذية الناتج عن عدم كفاية تناول السعرات الحرارية والفيتامينات بسبب تقرحات في الفم والجهاز الهضمي. 
  • فقر الدم.
  • نمو إجمالي بطيء.
  • تشكل مينا الأسنان بشكل سيء.
• انحلال البشرة الحثلي الفقاعي له أعراض مختلفة قليلاً ، اعتمادًا على ما إذا كان المرض سائدًا أم متنحيًا ؛ ومع ذلك ، فإن معظم الناس لديهم نوع فرعي متنحي.
  • النوع الفرعي المتنحي: تتراوح الأعراض من خفيفة إلى شديدة وقد تشمل:
    • تظهر البثور عادة في مناطق واسعة من الجسم. في بعض الحالات الأكثر اعتدالًا ، قد تظهر البثور فقط على القدمين والمرفقين والركبتين.
    • فقدان الأظافر أو الأظافر الخشنة أو السميكة.
    • تندب في الجلد ، مما قد يؤدي إلى أن يصبح الجلد سميكًا أو رقيقًا.
    • ميليا عبارة عن نتوءات بيضاء صغيرة على الجلد.
    • الحكة.
    • فقر الدم.
    • نمو إجمالي بطيء.

يمكن أن تؤدي الأشكال الشديدة من النوع الفرعي المتنحي إلى إصابة العين وفقدان الأسنان وظهور تقرحات في الفم والجهاز الهضمي واندماج الأصابع أو أصابع القدم. كما أن خطر الإصابة بسرطان الجلد مرتفع أيضًا. يميل هذا السرطان إلى النمو والانتشار بشكل أسرع لدى الأشخاص المصابين بانحلال البشرة الفقاعي مقارنةً بالأشخاص غير المصابين بهذه الحالة.

• • النوع السائد: قد تشمل الأعراض ما يلي:
    • ظهور بثور على الذراعين والساقين والمرفقين والركبتين فقط.
    • تغيير شكل الأظافر أو تساقطها.
    • ميليا.
    • بثور داخل الفم.

• متلازمة كيندلر ليس له أنواع فرعية ، ويمكن أن تتكون البثور في جميع طبقات الجلد. تظهر البثور عادة على الذراعين والساقين ، وفي الحالات الشديدة تنتشر إلى أجزاء أخرى من الجسم ، بما في ذلك المريء والمثانة. تشمل الأعراض الأخرى الجلد الرقيق المتجعد. تندب. ميليوم. وحساسية الجلد لأشعة الشمس.

أسباب انحلال البشرة الفقاعي

تسبب الطفرات (التغيرات) في الجينات الموروثة من الوالدين معظم أشكال انحلال البشرة الفقاعي. تحمل الجينات معلومات تحدد السمات التي تنتقل إليك من والديك. لدينا نسختان من معظم جيناتنا ، واحدة من كل والد. يمتلك الأشخاص المصابون بهذه الحالة جينًا واحدًا أو أكثر يحمل تعليمات غير صحيحة لصنع بروتينات معينة في الجلد.

هناك نوعان من نماذج الميراث:

• المهيمن ، مما يعني أنك ترث نسخة طبيعية واحدة ونسخة واحدة من الجين الذي يسبب انحلال البشرة الفقاعي. تكون النسخة غير الطبيعية من الجين أقوى أو "تهيمن" على النسخة الطبيعية للجين ، مسببة المرض. لدى الشخص المصاب بطفرة سائدة فرصة بنسبة 50٪ (1 من 2) لنقل المرض إلى كل طفل من أطفاله.
• متنحٍ ، مما يعني أن والديك لا يعانيان من هذه الحالة ، ولكن كلا الوالدين لديهما جين غير طبيعي يسبب انحلال البشرة الفقاعي. عندما يحمل كلا الوالدين جينات متنحية ، فهناك فرصة بنسبة 25٪ (1 من 4) لإنجاب طفل مصاب بهذه الحالة في كل حمل. هناك احتمال بنسبة 50٪ (2 من 4) أن يكون للحمل طفل يرث جينًا متنحيًا غير طبيعي ، مما يجعله ناقلًا. إذا كان أحد الوالدين مصابًا بطفرة جينية متنحية ، فسيحمل جميع أطفالهم الجين غير الطبيعي ، ولكن لن يكون لديهم بالضرورة انحلال البشرة الفقاعي.

يعرف الباحثون أن انحلال البشرة الفقاعي المكتسب هو أحد أمراض المناعة الذاتية ، لكنهم لا يعرفون ما الذي يجعل الجسم يهاجم الكولاجين في جلد الشخص. في بعض الأحيان ، يصاب الأشخاص المصابون بمرض التهاب الأمعاء المناعي الذاتي أيضًا بانحلال البشرة الفقاعي المكتسب. في حالات نادرة ، تسبب الأدوية المرض.