السماك
لمحة عامة عن السماك
السماك هو مجموعة من الأمراض الجلدية التي تؤدي إلى جفاف الجلد والحكة التي تبدو متقشرة وخشنة وحمراء. يمكن أن تتراوح الأعراض من خفيفة إلى شديدة. يمكن أن يؤثر السماك على الجلد فقط ، ولكن بعض أشكال المرض يمكن أن تؤثر أيضًا على الأعضاء الداخلية.
يرث معظم الناس السماك من آبائهم من خلال جين متحور (متغير). ومع ذلك ، فإن بعض الأشخاص يصابون بنوع من السماك المكتسب (غير الوراثي) بسبب حالة طبية أخرى أو بعض الأدوية. على الرغم من عدم وجود علاج حاليًا لمرض السماك ، إلا أن الأبحاث جارية والعلاجات متاحة للمساعدة في إدارة الأعراض.
تختلف النظرة المستقبلية للأشخاص المصابين بالسماك تبعًا لنوع المرض وشدته. يحتاج معظم المصابين بالسماك إلى علاج مدى الحياة لجعل المرض أكثر قابلية للتحكم.
من يصاب بالسماك؟
يمكن لأي شخص أن يصاب بالسماك. ينتقل المرض عادة من الوالدين ؛ ومع ذلك ، قد يكون بعض الأشخاص هم أول من يصاب بالسماك في الأسرة بسبب طفرة جينية جديدة. يصاب أشخاص آخرون بنوع مكتسب (غير وراثي) من السماك ، والذي ينتج عن مرض آخر أو تأثير جانبي لدواء.
أنواع السماك
هناك أكثر من 20 علامة على السماك ، بما في ذلك تلك التي تحدث كجزء من متلازمة أو حالة أخرى. يمكن للأطباء تحديد نوع السماك من خلال البحث عن:
- طفرة جينية.
- نموذج الوراثة عن طريق تحليل شجرة العائلة.
- الأعراض ، بما في ذلك شدتها والأعضاء التي تؤثر عليها.
- العمر عند ظهور الأعراض لأول مرة.
تتضمن بعض أنواع الأمراض الموروثة والتي لا تعد جزءًا من المتلازمة ما يلي:
- السماك الشائع هو النوع الأكثر شيوعًا. عادة ما تظهر بشكل معتدل وتتجلى في السنة الأولى من الحياة ببشرة جافة متقشرة.
- عادة ما يظهر السماك المهللي عند الولادة ويسبب طبقات سميكة متقشرة من الجلد تغطي الجسم بالكامل. يمكن أن يؤثر هذا النوع من الاضطراب على شكل ملامح الوجه ويحد من حركة المفاصل.
- السماك المنحل للبشرة موجود منذ الولادة. يولد معظم الأطفال بجلد هش وبثور تغطي أجسادهم. بمرور الوقت تختفي البثور ويظهر تقشر على الجلد. قد يكون لها مظهر مضلع على مناطق الجسم التي تنحني.
- السماك الرقائقي موجود منذ الولادة. يولد الطفل بغشاء صلب وشفاف يغطي الجسم بالكامل يسمى غشاء الكولوديون. في غضون أسابيع قليلة ، يتقشر الغشاء ، وتظهر قشور رقائقية داكنة كبيرة على معظم الجسم.
- تكون احمرار الجلد السماوية الخلقية موجودة عند الولادة. غالبًا ما يكون لدى الأطفال أيضًا غشاء كولوديون.
- عادة ما يتطور السماك المرتبط بالكروموسوم X عند الأولاد ويبدأ من عمر 3 إلى 6 أشهر. يوجد التقشير بشكل شائع في الرقبة وأسفل الوجه والجذع والساقين ، وقد تتفاقم الأعراض بمرور الوقت.
- تتطور الكريات الحمر المتغيرة عادة بعد عدة أشهر من الولادة وتتطور خلال الطفولة. قد تظهر بقع خشنة أو سميكة أو حمراء من الجلد على الجلد ، عادة على الوجه أو الأرداف أو الأطراف. قد تنتشر المناطق المصابة إلى الجلد بمرور الوقت.
- تظهر الكريات الحمر المتناظرة التدريجي عادةً في مرحلة الطفولة مع بشرة جافة وحمراء متقشرة في الغالب على الأطراف والأرداف والوجه والكاحلين والمعصمين.
أعراض السماك
يمكن أن تتراوح أعراض السماك من خفيفة إلى شديدة. تشمل الأعراض الأكثر شيوعًا ما يلي:
- البشرة الجافة.
- الحكة.
- احمرار الجلد.
- تشقق الجلد.
- المقاييس الموجودة على الجلد ذات اللون الأبيض أو الرمادي أو البني لها المظهر التالي:
- صغيرة ومتفتتة.
- قشور رقائقية كبيرة ومظلمة.
- قشور صلبة تشبه الدروع.
اعتمادًا على نوع السماك ، قد تشمل الأعراض الأخرى ما يلي:
- البثور التي يمكن أن تنفجر مما يؤدي إلى حدوث جروح.
- تساقط الشعر أو تقصفه.
- جفاف العيون وصعوبة إغلاق الجفون. عدم القدرة على التعرق لأن قشور الجلد تسد الغدد العرقية.
- صعوبات السمع.
- سماكة جلد الراحتين وباطن القدمين.
- شد الجلد.
- صعوبة في ثني بعض المفاصل.
- فتح الجروح من خدش الجلد المصاب بالحكة.
سبب السماك
تسبب الطفرات الجينية (التغييرات) جميع أنواع السماك الوراثية. تم تحديد العديد من الطفرات الجينية ، وتعتمد طبيعة الوراثة على نوع السماك. ينمو البشر باستمرار بشرة جديدة ويتخلصون من الجلد القديم طوال حياتهم. في الأشخاص المصابين بالسماك ، تغير الجينات الطافرة النمو الطبيعي ودورة تقشير الجلد ، مما يتسبب في قيام خلايا الجلد بأحد الإجراءات التالية:
- ينموون أسرع مما يسقطون.
- تنمو بمعدل طبيعي ولكنها تتساقط ببطء.
- يتساقطون أسرع مما ينمون.
هناك أنواع مختلفة من وراثة السماك ، بما في ذلك:
- مهيمن ، مما يعني أنك ترث نسخة طبيعية واحدة ونسخة متغيرة من الجين الذي يسبب السماك. تكون النسخة غير الطبيعية من الجين أقوى أو "تهيمن" على النسخة الطبيعية للجين ، مسببة المرض. لدى الشخص المصاب بطفرة سائدة فرصة بنسبة 50٪ (1 من 2) لنقل المرض إلى كل طفل من أطفاله.
- المتنحية ، مما يعني أن والديك لا تظهر عليهما علامات السماك ، ولكن كلا الوالدين يحملان جينًا واحدًا غير طبيعي ، وهو ما لا يكفي لإحداث المرض. عندما يحمل كلا الوالدين نفس الجين المتنحي ، فهناك فرصة بنسبة 25٪ (1 من 4) لكل حمل لإنجاب طفل يرث كلا الجينين المتحولين ويصاب بالمرض. هناك احتمال بنسبة 50٪ (2 من 4) أن يكون للحمل طفل يرث جينًا متنحيًا متحورًا واحدًا ، مما يجعله حاملًا لجين المرض بدون أعراض ملحوظة. إذا كان أحد الوالدين لديه شكل متنحي من السماك مع جينين متحولين ، فإن جميع أطفالهم سيحملون الجين غير الطبيعي ولكن لن تظهر عليهم عادة علامات ملحوظة للسماك.
- مرتبط بـ X ، مما يعني أن الطفرات الجينية توجد على كروموسوم الجنس X. كل شخص لديه اثنين من الكروموسومات الجنسية: عادة ما يكون للإناث اثنان من الكروموسومات X (XX) والذكور عادة لديهم كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد (XY). تنقل الأم دائمًا الكروموسوم X ، بينما يمكن للأب أن ينقل الكروموسوم X أو Y. عادة ما يكون نمط وراثة السماك المرتبط بالكروموسوم X متنحيًا ؛ هذا يعني أن الذكور الذين لديهم في البداية كروموسوم X واحد فقط يمرون على كروموسوم X متحور. بسبب هذا النمط ، غالبًا ما تتأثر النساء ، وعادة ما يكون لديهن كروموسوم X واحد متحور وواحد طبيعي.
- عفوية ، مما يعني أن الطفرة الجينية تحدث بشكل عشوائي دون وجود تاريخ عائلي للمرض.
اترك تعليق