عدم انتظام ضربات القلب الخلقي

نظرة عامة على Pachyonychia Congenita

Pachyonychia congenita (PC) هو مرض وراثي نادر جدًا يصيب الجلد والأظافر. تظهر الأعراض عادة عند الولادة أو في وقت مبكر من الحياة ، ويصيب المرض الناس من كلا الجنسين وجميع المجموعات العرقية والإثنية.

ينتج الكمبيوتر الشخصي عن طفرات تؤثر على الكيراتين ، وهي بروتينات توفر الدعم الهيكلي للخلايا ، ويتم تصنيفها إلى خمسة أنواع اعتمادًا على جين الكيراتين الذي يحتوي على الطفرة. تختلف الأعراض من شخص لآخر وتعتمد على النوع ، إلا أن سماكة الأظافر والكالو على باطن القدم تحدث في جميع الحالات تقريبًا. أكثر الأعراض الموهنة هي النسيج المؤلم على باطن القدم الذي يجعل المشي صعبًا. يعتمد بعض المرضى على عصا أو عكازات أو كرسي متحرك للتحكم في الألم عند المشي.

لا يوجد علاج محدد لجهاز الكمبيوتر ، ولكن هناك طرق للتحكم في الأعراض ، بما في ذلك الألم.

من الذي يصاب بثقب الدم الخلقي؟

يعاني الأشخاص الذين يعانون من انتفاخ الدم الخلقي من طفرة في أحد جينات الكيراتين الخمسة. وجد الباحثون أكثر من 115 طفرة في هذه الجينات المرتبطة بالمرض. في بعض الحالات ، يتم توريث PCa من الوالدين ، بينما في حالات أخرى لا يوجد تاريخ عائلي والسبب هو طفرة تلقائية. الاضطراب سائد وراثيًا ، مما يعني أن نسخة واحدة من الجين المتحور تكفي للتسبب في المرض. جهاز الكمبيوتر نادر جدًا. يصيب المرض الناس من كلا الجنسين وجميع المجموعات العرقية والإثنية.

أنواع انتفاخ الدم الخلقي

هناك خمسة أنواع من pachyonychia congenita ويتم تصنيفها على أساس جين الكيراتين المتغير. الأظافر السميكة والأظافر المؤلمة على باطن القدم شائعة في جميع أشكال المرض ، لكن وجود ميزات أخرى قد يعتمد على جين الكيراتين المتأثر وربما على الطفرة المحددة.

أعراض انتفاخ الدم الخلقي

يمكن أن تختلف أعراض وشدة PCa بشكل كبير ، حتى بين الأشخاص من نفس النوع أو في نفس العائلة. تظهر معظم الأعراض عادةً خلال الأشهر أو سنوات العمر الأولى.

تشمل ميزات الكمبيوتر الأكثر شيوعًا ما يلي:

• مسامير وبثور مؤلمة على باطن القدمين. في بعض الحالات ، تسبب حكة مسامير القدم. يمكن أن تتشكل الدُشبذات والبثور أيضًا على راحة اليد.
• أظافر سميكة. لا تتأثر جميع الأظافر في كل مريض بالكمبيوتر ، وفي بعض الأشخاص لا تتكاثف الأظافر. لكن الغالبية العظمى من المرضى أصيبوا بالأظافر.
• الخراجات أنواع مختلفة.
• درنات حول الشعر في أماكن الاحتكاك ، مثل الخصر والوركين والركبتين والمرفقين. وهي أكثر شيوعًا عند الأطفال وتنخفض بعد المراهقة.
• طلاء أبيض على اللسان وداخل الخدين.

تتضمن ميزات الكمبيوتر الأقل شيوعًا ما يلي:

• قرحة المعدة في زوايا الفم.
• الأسنان أثناء الولادة أو قبلها.
• فيلم أبيض على الحلق مما يؤدي إلى صوت أجش.
• ألم شديد في اللدغة الأولى ("متلازمة العضة الأولى"). يكون الألم موضعيًا بالقرب من الفك أو الأذنين ويستمر من 15 إلى 25 ثانية عند الأكل أو البلع. وهو أكثر شيوعًا عند الأطفال الأصغر سنًا ويمكن أن يسبب صعوبات في التغذية لبعض الأطفال. عادة ما يزول خلال فترة المراهقة.

أسباب عدم انتظام ضربات القلب الخلقي

تنجم ثغرات الألم الخلقي عن طفرات في الجينات التي ترمز للكيراتين والبروتينات التي تعتبر المكونات الهيكلية الرئيسية للجلد والأظافر والشعر. تمنع الطفرات الكيراتين من تكوين شبكة قوية من الخيوط التي تمنح خلايا الجلد عادة القوة والمرونة. نتيجة لذلك ، حتى الأنشطة العادية مثل المشي يمكن أن تؤدي إلى انهيار الخلايا ، مما يؤدي في النهاية إلى ظهور بثور ومسامير مؤلمة ، وهي أكثر العلامات المنهكة للاضطراب.